ვინ აღმოაჩინა 2q37 წაშლის სინდრომი?

Სარჩევი:

ვინ აღმოაჩინა 2q37 წაშლის სინდრომი?
ვინ აღმოაჩინა 2q37 წაშლის სინდრომი?

ვიდეო: ვინ აღმოაჩინა 2q37 წაშლის სინდრომი?

ვიდეო: ვინ აღმოაჩინა 2q37 წაშლის სინდრომი?
ვიდეო: What is 22q Deletion Syndrome and how is it diagnosed? 2024, მარტი
Anonim

2q37 წაშლის მქონე 66 ადამიანის დეტალები გამოქვეყნდა 2004 წელს ამერიკელმა გენეტიკოსმა, დოქტორ კარი კასასმა (Casas 2004). 2007 წელს დოქტორმა კასასმა და რენა ფალკმა კალიფორნიის უნივერსიტეტიდან გამოაქვეყნეს სინდრომის საფუძვლიანი მიმოხილვა (Falk & Casas 2007).

რა მოხდება, თუ 2 ქრომოსომა აკლია?

სხვა ქრომოსომული დარღვევების მსგავსად, მე-2 ქრომოსომის ნაწილებს აკლია აზრდის ბავშვის განვითარების შეფერხების, სწავლის სირთულეების და ანომალიების განვითარების რისკს დაბადებისას. თუმცა, პრობლემები განსხვავებულია და დიდად არის დამოკიდებული იმაზე, თუ რა გენეტიკური მასალა აკლია.

რა არის მე-17 ქრომოსომა?

ქრომოსომა 17 არის ადამიანის 23 წყვილი ქრომოსომადან. ჩვეულებრივ ადამიანებს აქვთ ამ ქრომოსომის ორი ასლი. ქრომოსომა 17 მოიცავს 83 მილიონზე მეტ ბაზის წყვილს (დნმ-ის სამშენებლო მასალა) და წარმოადგენს უჯრედებში მთლიანი დნმ-ის 2,5-დან 3%-ს შორის. ქრომოსომა 17 შეიცავს Homeobox B გენის კლასტერს.

რა იწვევს ქრომოსომის წაშლა?

ქრომოსომული წაშლა ხდება სპონტანურად დაბალ სიხშირეზე, ან გამოწვეულია ჩანასახოვანი უჯრედების მკურნალობით (ყველაზე ეფექტური, მომწიფებული ან მომწიფებული კვერცხუჯრედები ქალებში და პოსტმეიოტური სპერმატოგენური უჯრედები მამრობითი) ქრომოსომის დამრღვევი აგენტებით, როგორიცაა მწვავე გამოსხივება ან გარკვეული ქიმიკატები.

რა არის მე-17 ქრომოსომა?

ადამიანის 17 ქრომოსომა ჩართულია ადამიანის გენეტიკური დაავადებების ფართო სპექტრში. ეს არის გენები, რომლებიც მონაწილეობენ ძუძუს კიბოს ადრეულ დაწყებაში (BRCA1), ნეიროფიბრომატოზის (NF1) და დნმ-ის დაზიანების პასუხში (TP53, რომელიც აკოდირებს p53 პროტეინს).

გირჩევთ: