$63,99. არის რკინით გამდიდრებული ჩვილების ფორმულა და სამედიცინო საკვების ფხვნილი, რომელიც არ შეიცავს არსებით ამინომჟავას ლეიცინს. ის სპეციალურად შექმნილია ჩვილებისთვის, ბავშვებისთვის და მოზრდილებისთვის ლეიცინის მეტაბოლიზმის დარღვევებით, მათ შორის იზოვალერიული აციდემიით.
რა არის იზოვალერიული აციდემია?
იზოვალერიული აციდემია არის მემკვიდრული მეტაბოლური დარღვევა, გამოწვეული ფერმენტის იზოვალერილ-CoA დეჰიდროგენაზას მაკოდირებელი გენის ცვლილებით (მუტაციით), რაც იწვევს აქტივობის დეფიციტს ან არარსებობას.
როგორ ამოწმებთ იზოვალერიულ აციდემიას?
იზოვალერიული აციდემია (IVA) დიაგნოზირებულია სიმპტომების, კლინიკური გამოკვლევისა და სისხლისა და შარდის ტესტირების -ის საფუძველზე. გენეტიკური ტესტირების შედეგებმა შეიძლება დაადასტუროს დიაგნოზი. IVA ასევე შეიძლება დადგეს ახალშობილის ეკრანზე. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს ახალშობილის ეკრანზე აქვს IVA შეიძლება არასოდეს განუვითარდეს სიმპტომები.
რამდენად ხშირია იზოვალერიკულ აციდემია?
შეფასებულია, რომიზოვალერინის აციდემია გავლენას ახდენს შეერთებულ შტატებში დაბადებული ყოველი 230,000 ბავშვიდან ერთზე..
რა არის IVA დაავადება?
იზოვალერიული აციდემია (IVA) არის იშვიათი, მაგრამ პოტენციურად სერიოზული, მემკვიდრეობითი მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ სხეულს არ შეუძლია ამინომჟავას ლეიცინის გადამუშავება (ამინომჟავები ცილის "სამშენებლო ბლოკია"). ეს იწვევს სისხლში და შარდში ნივთიერების მავნე დაგროვებას.
Isovaleric acidemia (IVA)
